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先天愚型的特徵及臨床表現
先天愚型是一種染色體病,也稱為唐氏綜合征或21-三體綜合征。是由於在胚胎時期生殖細胞分裂的過程中出現問題導致21號染色體不分離所致。與母親的妊娠年齡、妊娠期間接觸有害物質、遺傳及病毒感染等有關,臨床上發現21-三體的發生隨母親妊娠年齡的增大而發病率增高。患兒具有特殊面容:眼距較寬,雙外眼角上吊,嘴小,口半開,舌厚常伸於口外;同時伴有智力低下、生長障礙、先天性心臟病等,白血病的患病率是正常兒童的20倍左右。染色體檢查可以確診。由於目前醫學上沒有特效的治療方法,主要是有針對性的預防,所以任何年齡的育齡婦女妊娠後都要定期進行產前檢查。準備做母親的婦女應避免40歲以後生育;25-30歲以下的母親如生有21-三體綜合征的病兒,應該檢查母親的染色體,如果已經懷了第二胎,可做羊水穿刺的細胞學檢查,對染色體異常的胎兒及時終止妊娠。以避免本病的發生。
標籤:【臨床表現】、【特徵】、【愚型】、【先天】