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地中海貧血是什麼

2020年06月08日 中醫常識 暫無評論 閱讀 0 ℃ 次

養生之道網導讀:地中海貧血是什麼?地中海貧血廣泛分佈於世界許多地區,我國廣東、廣西、四川多見。那麼地中海貧血是什麼?下面就一起來詳細瞭解下地中海貧血

地中海貧血是什麼

地中海貧血又稱海洋性貧血,是一組遺傳性疾病,是我國南方最常見和危害最大的遺傳之一。其發機制是合成血紅蛋白的珠蛋白鏈減少或缺失導致血紅蛋白結構異常,這種含有異常血紅蛋白的紅細胞變形性降低,壽命縮短,可以提前被人體的肝脾等破壞,導致貧血甚至發育等異常,這種疾病也就是醫學上講的溶血性貧血。

大多嬰兒時即發病,表現為貧血、虛弱、腹內結塊。發育遲滯等,重型多生長發育不良,常在成年前死亡。輕型及中間型患者,一般可活至成年並能參加勞動,倘注意節勞及飲食起居,可以減少併發症、改善症狀。稟賦不足、腎氣虛弱為主要原因。腎為先天之本,究天腎精不充。則生化無源。“小兒之勞,得於母胎”,可見“童子勞”與父母關係密切。腎精不充同時也影響後天脾胃功能和生長發育,久則血氣壞敗。出現黃疽、積聚等表現,致成此虛實錯雜之證。

地中海貧血常見的類型有兩種,α-地中海貧血和β-地中海貧血。重型α-地貧胎兒多在妊娠末期胎死腹中或產後死亡。重型β-地貧是威脅生命的嚴重疾病,一般出生後4~6個月發病,患兒發育不良,智力遲鈍,需要靠長期輸血維持生命,多在童年夭折,給家庭和社會帶來沉重的精神和經濟負擔。

地中海貧血是什麼

血紅蛋白定量測定是臨床常規診斷的方法。HbA2的增加是輕型β地中海貧血的診斷依據。重型β地中海貧血的HbF通常增加,有時增加到90%;HbA2的增加量通常亦在3%以上。在α地中海貧血綜合征,HbA2和F的百分比一般都正常,其診斷往往就靠排除小細胞性貧血的其他原因。當血紅蛋白電泳上顯示快速移動的HbH或Bart碎片時,便可診斷為HbH病。重組DNA基因圖技術(特別使用多聚酶鏈反應方法)在產前診斷和遺傳咨詢上是十分重要的。

在重型β地中海貧血,骨骼的X線檢查顯示具有慢性骨髓過度活動的特點。顱骨和長骨的皮質層變薄,骨髓腔變寬。顱骨板障空間明顯,板障小梁有“太陽射線”狀的放射線紋。長骨中可能出現骨質疏鬆區域。錐體和顱骨可能呈顆粒或磨砂玻璃狀表現。指(趾)骨喪失正常形態,而呈矩形甚至於兩面凸出。

專家提醒,地中海貧血屬於一種“可防難治”的遺傳性疾病,如果能在婚前就清楚瞭解自己的遺傳背景,並且在產前做好地貧篩查和診斷,就可以有效把下一代患重型地貧的機會減至最低。地中海貧血的遺傳幾率有多大?下面一起來看看。

地貧的遺傳幾率有多大

輕型地貧攜帶者同正常人婚配,其後代有50%的機會成為輕型地貧攜帶者。靜止型地貧與輕型地貧婚配,有1/4機會生出地中海貧血患兒。

如果如果夫妻為同型地貧基因攜帶者,每次懷孕,胎兒有1/4的機會為正常,1/2的機會為基因攜帶者,另1/4的機會為重型地中海型貧血患者,而如果夫妻雙方攜帶的是不同型的地貧基因,或者只有一方攜帶地貧基因,所生的孩子不會得地貧。

地貧的遺傳幾率有多大

產前篩查發現孕婦為地貧基因攜帶者後,其配偶也需要前來接受檢查,如果查出雙方為同類型地貧基因攜帶者,則要為孕婦腹中的胎兒進行產前基因診斷。如果基因診斷髮現胎兒患有中間型或重型地貧,醫生會建議孕婦終止妊娠,如果是正常或輕型地貧兒,則可以繼續妊娠。

儘管目前對地中海貧血尚無有效治療方法,但地貧的發生完全可以通過婚前醫學檢查、孕前醫學檢查和產前醫學檢查這3個環節得到有效預防的。預防地貧要做好婚檢孕檢,下面一起來看看。

預防地貧要做好婚檢孕檢

女性在妊娠12周做絨毛檢查、在16~20週期間做羊水穿刺,或在24周後做臍帶穿刺,都能檢測出胎兒是否有地貧基因。一旦檢查出中間型、重型地貧胎兒,則建議引產。另外,還有更直接的方法,就是選擇第三代試管嬰兒技術,通過體外胚胎基因篩查,來幫助母親懷上健康寶寶,這樣就能避免出現需要引產的情況。

一般來說,如果兩名屬同一類型的地中海貧血患者結合,便有機會生下重型貧血患者。要想有效預防本病,需抽血進行肽鏈檢測和基因分析,若證實本身和配偶同屬β型極輕型或輕型地貧患者,子女將有四分之一的機會完全正常、二分之一的機會成為輕型貧血患者,四分之一的機會成為中型或重型貧血患者。

預防地貧要做好婚檢孕檢

鑒於本病缺少根治的方法,臨床中、重型預後不良,故在婚配方面醫生應向有陽性家族史或患者提出醫學建議,進行婚前檢查和胎兒產前基因診斷,避免下一代患兒的發生。

所以,只要夫妻雙方做好婚前或孕前檢查,瞭解雙方有無攜帶地貧基因,就能避免生出中間型、重型地貧患兒。

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